В Ростовской области медицинские работники смогли спасти жизнь младенца с крайне редким генетическим заболеванием, о чем сообщил губернатор Юрий Слюсарь. Этот уникальный случай привлек внимание не только местных специалистов, но и федеральных коллег, поскольку ранее подобная патология в регионе не встречалась. Газета Таганрогская правда информирует о том, что малыш поступил в реанимацию Областной детской клинической больницы в возрасте полутора месяцев с тяжелыми осложнениями.
Сразу после поступления врачи провели генетическое обследование, которое помогло заподозрить наличие редкой формы первичного иммунодефицита. Врач-онколог и гематолог Елена Головина, занимающаяся лечением ребенка, поставила предварительный диагноз — IPEX-синдром, который позже был подтвержден.
Важно отметить, что при такой патологии прогноз зависит от скорости установления диагноза. В мировой практике зарегистрировано не более 300 случаев IPEX-синдрома, и для Ростовской области это первый подтвержденный случай. Губернатор подчеркнул: «Из-за редкости заболевания любая ошибка могла стать фатальной, однако врачебная команда действовала безошибочно». Это стало решающим фактором в спасении жизни малыша.
После установления диагноза было принято быстрое решение о переводе ребенка в федеральный медицинский центр. В Российской детской клинической больнице ему была назначена точная терапия, что позволило значительно улучшить его состояние. В настоящее время малыш находится дома и продолжает лечение под наблюдением Елены Головиной.
Этот случай еще раз подчеркивает высокий уровень профессионализма донских врачей и их способность справляться с самыми сложными медицинскими задачами.